Y染色体的女孩在男性上流下了光

日期:2019-02-06 02:01:03 作者:向肮 阅读:

作者:Ewen Callaway一位七岁女孩患有Y染色体正在为男性的“主切换”提供新的线索这个女孩的染色体数正常--46 - 并且应该是男性其他有男性性染色体但似乎不是男孩的孩子被发现有基因突变,可以缓和Y染色体的影响然而,这个孩子没有模糊的性腺,萎缩的睾丸或其他发育缺陷相反,她有一个正常的阴道,子宫颈和一组卵巢瑞士苏黎世大学儿童医院的Anna Biason-Lauber领导的一个研究小组认为,患者的正常状态是由于17号染色​​体上一个名为CBX2的基因突变如果没有在出生前进行的检查检查主要遗传缺陷,例如21号染色体的额外拷贝导致唐氏综合症,那么可能就没有发现孩子的独特情况那些测试结果是否定的,并表明孩子将是一个男孩当一个性器官正常的女孩出生时,医生开始摸不着头脑大多数具有Y染色体的雌性具有不发育的性腺,这些性腺易于发生肿瘤并且通常被移除然而,当外科医生为了去除性腺而进行手术时,他们在女孩身上发现了看起来正常的卵巢,并且仅采集了组织样本这个样本看起来也很正常在人类细胞中的实验表明,CBX2中的突变切断了对男性性发育至关重要的基因,称为SRY之前的研究表明缺乏CBX2的小鼠是不育的,但Biason-Lauber表示现在判断她的团队患者是否也会不育也为时尚早 “很可能卵巢不能正常运作,”伦敦大学学院儿童健康研究所的儿科内分泌学家John Achermann说 “CBX2是早期人类性发展的拼图游戏的可预测和真实的一部分,”Achermann补充说 “这个基因已被列入人类性发育的议事日程,但现在已经报道了一个案例非常重要”期刊参考:美国人类遗传学杂志(DOI:10.1016 / j.ajhg.2009.03.016)更多关于这些话题: